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La maladie de Charcot appartient à la classe des maladies neurodégénératives. La maladie qui tire son nom du médecin qui l’a décrite au 19ème siècle, touche 1 personne sur 25.000 dans le monde. En France, 800 patients sont diagnostiqués chaque année. Cette pathologie affecterait plus volontiers les hommes que les femmes et se déclare généralement entre 50 et 70 ans. Où en est-on sur cette maladie incurable ?
Qu’est-ce que la maladie de Charcot ou SLA ?
La maladie de Charcot, aussi connue sous le nom de sclérose latérale amyotrophique (SLA), est une maladie neurodégénérative à évolution rapide. C’est une maladie rare dont la prévalence est de 2,5 sur 100 000. Elle se manifeste chez l’adulte, très exceptionnellement chez les sujets de moins de 25 ans.
La SLA est l’expression d’une mort des neurones moteurs, lesquels ont pour rôle de contrôler les mouvements volontaires. Ces neurones moteurs sont de deux types : les neurones moteurs du système nerveux central (situés dans le cerveau) et les neurones moteurs du système nerveux périphérique (situés dans la moelle épinière).
Or ces deux catégories de neurones moteurs, qui transmettent les ordres de mouvement aux muscles, s’atrophient et meurent progressivement dans le cas de la SLA. Ceci entraîne donc la paralysie de tous les muscles du corps : muscles des bras, des jambes, de la parole, de la déglutition, mais aussi de la respiration.
La sclérose latérale amyotrophique (SLA) est une maladie grave qui entraîne le décès de la personne dans un délai de 3 à 5 ans, en moyenne, après l’apparition de la maladie, principalement en raison de l’atteinte des muscles responsables de la respiration. On recense à ce titre environ 1 200 décès par an en France de la maladie de Charcot.
Quelles sont les causes du syndrome de Charcot ?
À ce stade des recherches scientifiques, les causes de la maladie de Charcot demeurent inconnues dans 90 % des cas (on parle de cas sporadiques). En revanche, des causes héréditaires de la maladie de Charcot ont pu être mises en évidence dans 10 % des cas.
Plus de 30 gènes ont pu être recensés comme jouant un rôle dans l’apparition de la SLA dans ses formes familiales. Tout particulièrement 4 gènes majeurs : TARDBP, FUS et C9ORF72, SOD1. Les scientifiques sont convaincus qu’il y aurait une prédisposition génétique dans les 90 % de cas sporadiques aussi et continuent leurs recherches en ce sens.
Parmi les autres facteurs de risque d’apparition de la maladie de Charcot, on recense des facteurs environnementaux comme l’exposition à des produits toxiques. Une étude* parue en août 2021 montre un lien entre la consommation d’un champignon toxique, la fausse morille (Gyromitra gigas), et 14 cas de SLA en Savoie (diagnostiqués entre 1990 et 2018).
Les résultats de cette étude soutiennent l’hypothèse selon laquelle « les génotoxines d’origine fongique pourraient induire une dégénérescence des motoneurones ». Ce champignon est interdit à la vente en France depuis 1991. Pour les amateurs de champignons, il est important de bien savoir identifier votre cueillette et de demander conseil à votre pharmacien.
Enfin, la SLA se manifesterait plus fréquemment chez certains sportifs professionnels (rugbymen, footballeurs) et laisserait supposer une relation entre la SLA et les chocs reçus par ces sportifs.
Quels sont les signes et les symptômes de la maladie de Charcot ?
Les symptômes de la maladie de Charcot sont une paralysie progressive de tous les muscles du corps. Cette paralysie progressive donne une espérance de vie de 3 à 5.
Cependant, cette évolution diffère d’un patient à l’autre :
Quel diagnostic pour déterminer la maladie de Charcot ?
Le diagnostic de la maladie de Charcot est un diagnostic différentiel, c’est-à-dire qu’il vise à éliminer d’autres pathologies du système nerveux pouvant générer le même type de symptômes (sclérose en plaques, maladie auto-immune…).
Pour diagnostiquer la maladie de Charcot, le médecin se base sur l’examen clinique du patient (perte de la force musculaire, perte des réflexes musculaires ou raideur des membres), un échange avec ce dernier (contexte d’apparition des symptômes, intensité, évolution…) et des examens.
Lors de l’examen, le fait qu’il y ait une perte de tonicité musculaire et que cette dernière se soit aggravée au fil du temps, oriente vers un possible diagnostic de maladie de Charcot. Des examens sont alors prescrits.
En tout premier lieu, on procède à un électromyogramme, examen qui permet de mesurer l’activité électrique entre les neurones moteurs et les muscles. Cet examen révèle une diminution de commande nerveuse des muscles en cas de SLA.
Des examens biologiques et une IRM cérébrale sont ensuite prescrits pour confirmer le diagnostic et écarter d’autres causes. La recherche génétique par le biais d’une prise de sang n’est pas effectuée systématiquement, mais uniquement en cas d’antécédents familiaux de SLA.
Comment soigner la maladie et quels sont les traitements ?
À ce jour, il n’existe pas de traitement permettant de guérir de la maladie de Charcot. En revanche, il existe un traitement médicamenteux qui permet de ralentir la progression de la maladie, de façon légère ou modérée, et donc de différer le moment où le patient aura besoin d’une assistance par respiration artificielle. Il s’agit du riluzole.
Ce médicament agit en ralentissant la mort des motoneurones, par un processus non totalement identifié. Quand la perte des capacités respiratoires devient importante, une assistance respiratoire est nécessaire : par une respiration non invasive au départ (masque) et par trachéostomie ensuite.
Par ailleurs, une prise en charge pluridisciplinaire et personnalisée est nécessaire avec :
Les recherches se poursuivent pour tenter de mettre au point un traitement de la maladie de Charcot. Diverses pistes sont étudiées dont le recours à un antiépileptique : l’ezogabine. Des thérapies appelées « thérapies antisens » sont aussi étudiées pour tenter, par une action sur l’ARN messager, de réduire le taux de SOD1 muté. D’autres recherches, en thérapie cellulaire, sont également à l’étude.
En France, le parcours est bien balisé. Le médecin traitant effectue le premier repérage et adresse son patient à un neurologue pour avoir un avis. Ce dernier peut ensuite confier la personne à l’un des 22 centres spécialisés dans la prise en charge de la SLA et d’autres pathologies touchant le motoneurone, basés sur l’ensemble du territoire. Le délai moyen entre l’apparition des premiers symptômes et le diagnostic est de 9 à 12 mois.
*Sources « Journal of the neurological sciences »
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