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La trisomie 21 n’est pas une maladie mais une anomalie chromosomique. La France compterait 50 000 personnes porteuses de la trisomie 21, qui toucherait environ 2300 fœtus par an pour un peu plus de 500 naissances porteuses de ce handicap. Le dépistage précoce a permis d’améliorer considérablement l’espérance de vie des enfants trisomiques mais comment bien vivre la trisomie 21 à l’âge adulte ?
Qu’est-ce que la trisomie 21 ?
La trisomie 21, appelée aussi syndrome de Down (du nom du médecin britannique qui a réalisé la première étude clinique d’envergure en 1866), est une malformation congénitale génétique et parfois héréditaire. Elle est due à une anomalie chromosomique qui se manifeste par la présence d’un chromosome supplémentaire sur la 21ème paire (chaque cellule humaine comporte en principe 23 paires de chromosomes) : « trisomie » signifie donc « trois chromosomes ».
Les chromosomes sont des structures qui contiennent de petits paquets de gènes constitués d’ADN. Ces gènes déterminent comment le corps d’un bébé se forme et fonctionne à mesure qu’il grandit pendant la grossesse et après la naissance. Le chromosome supplémentaire caractéristique de la trisomie 21 modifie la façon dont le corps et le cerveau du bébé se développent, ce qui peut entraîner des problèmes aussi bien physiques que mentaux.
Chaque personne atteinte de trisomie 21 est bien sûr unique et possède des capacités mentales différentes, mais la plupart d’entre elles ont un QI généralement plus faible que la moyenne et une élocution plus lente. La trisomie 21 s’accompagne aussi de certaines caractéristiques physiques courantes comme un visage rond et aplati, des yeux inclinés en amande et une taille plus petite que la moyenne.
Traiter la trisomie 21
Il n’existe aucun remède contre la trisomie 21. Les personnes atteintes de trisomie 21 sont par ailleurs prédisposées à plusieurs pathologies, qu’il est possible de soigner avec des médicaments ou en procédant à une intervention chirurgicale :
En vieillissant, les personnes atteintes de trisomie 21 sont plus susceptibles d’avoir des problèmes de santé mentale, comme la dépression. Elles auront également tendance à déclencher des troubles cognitifs plus tôt que la moyenne, tels que démence, perte de mémoire ou trouble de personnalité de type maladie d’Alzheimer.
Le suivi médical des adultes trisomiques est essentiel : suivi cardiaque pour les patients qui auraient été opérés, suivi biologique pour prévenir les problèmes les plus fréquents (notamment thyroïdiens) et suivi psychologique pour la vie au quotidien. Dans la plupart des cas, un contrôle simple peut être effectué par un médecin généraliste ou dans une structure plus spécialisée grâce à des moyens médicaux, psychosociaux et pédagogiques adaptés.
Certains tests de dépistage généraux doivent être passés tous les ans (prise de sang, pression sanguine, thyroïde). Les tests d’ouïe et de vue sont recommandés tous les deux ans et un électrocardiogramme est conseillé tous les cinq ans en cas d’antécédent cardiaque.
Vivre avec la trisomie 21
L’espérance de vie des adultes atteints de trisomie 21 a considérablement progressé. Au début des années 1900, elle était en moyenne d’à peine 10 ans et elle dépasse aujourd’hui les 50 ans.
De nombreux adultes trisomiques sont indépendants et exercent une activité salariée à temps complet. Certains prennent les transports tout seuls, et d’autres conduisent leur propre voiture.
Chaque cas est donc particulier, même si tous les adultes trisomiques vivent un vieillissement accéléré susceptible d’altérer leur vision, leur ouïe et leur énergie. Il est essentiel de permettre à l’adulte trisomique de rester actif en prenant part à des activités de groupe qui vont le socialiser et l’impliquer, tout en retardant les effets du vieillissement.
Certains comportements problématiques peuvent survenir avec l’âge (violences, injures, provocations). La régression peut également se manifester dans le cas de certains changements de vie stressants (décès ou départ de la maison d’un membre de la famille). Il est alors conseillé de rassurer en proposant de partager un moment agréable (promenade, musée, danse, cuisiner un plat préféré…) et de récompenser les bons comportements pour limiter les crises.
Les adultes trisomiques sont souvent pris en charge et hébergés par des proches, le plus souvent les parents. Lorsque ces derniers n’ont plus la force ni la possibilité d’aider, d’autres structures d’accueil doivent prendre le relais (maisons de retraite classiques ou centres spécialisés). Le maintien à domicile est également adapté pour les cas les plus légers ou ceux qui ne souhaitent pas vivre en collectivité.
N’oubliez pas enfin qu’il est important de garder du temps pour vous si vous vous occupez d’un proche atteint de trisomie 21. Rester en forme vous aidera à améliorer le soutien que vous êtes en mesure de lui offrir.
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